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diagnosis
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(Noninvasive PrenatalTest,NIPT)是一種根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA(cell-free DNA)信息來篩查常見的非整倍體染色體異常的方法。該篩查具有高準(zhǔn)確性,對21-三體、18-三體和13-三體的檢出率分別為99%、97%和I91%,并且可以進行部分微缺失微重復(fù)的篩查。假陽性率非常低,在1%以下。
11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Reference Standard
18P-syndrome (46,XX,del(18)(p11.2)) Reference Standard
18Q-syndrome (46,XX,del(18)(q22)) Reference Standard
Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard
DiGeorge syndrome (46,XX,del(22)(q11)) Reference Standard
Klinefelter Syndrome (47,XXY) Reference Standard
Normal Karyotype (46,XY) Reference Standard
Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard
Trisomy 13 (47,XY,+13) Reference Standard
Trisomy 18(47,XX,+18) Reference Standard
Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard
Trisomy 21(47,XX,+21) Reference Standard
Trisomy 9 (47,XY,+9) Reference Standard
Trisomy 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) Reference Standard
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