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微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(Microsatellite Instability,MSI),是指由于在DNA復(fù)制時插入或缺失突變引起的微衛(wèi)星(Microsatellite,MS)序列長度改變的現(xiàn)象,常由錯配修復(fù)功能(Mismatch repair,MMR)缺陷引起。MS序列,是一些短而重復(fù)的DNA序列,一般由1~6個核苷酸組成,串聯(lián)重復(fù)排列,常見類型為雙堿基CA/GA/GT或單堿基A/T等。MS序列可以位于基因的重要非編碼區(qū),也可以位于基因的編碼區(qū),多態(tài)性分布于整個基因組,個體差異大。MSI現(xiàn)象于1993年被Jacobs等人在結(jié)直腸癌中首次發(fā)現(xiàn),與癌癥發(fā)生有關(guān),可以用于癌癥檢測。
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